新研究有助于解释饮酒与癌症风险增加之间的关联。此前的研究已经指出，乙醛会导致DNA损伤。乙醛是酒精在人体代谢的产物之一，在低浓度酒精下也会自然生成，可引起脸色潮红、心悸及血压下降等不适症状。但在以往的研究中，科学家通常使用极高浓度的乙醛，在培养皿中的细胞进行体外实验，而乙醛在体内引发的效应仍不为人知。 在最新研究中，研究人员利用基因工程小鼠进行试验，为酒精致癌的说法提供了迄今为止最令人信服的证据。该论文的通讯作者，剑桥MRC分子生物学实验室的Ketan Patel教授表示：“这篇论文为酒精代谢物造成细胞（尤其是能分化为各种组织的干细胞）DNA损伤提供了非常强力的证据。” 乙醛若想对生物机体造成损害，需要突破体内的两道屏障：首先是一种叫做乙醛脱氢（ALDH2）酶的保护性酶，它能将有毒的乙醛分解成乙酸，阻止乙醛在体内积累。但是，世界上8%的人口，以东亚地区的人为主，携带有一种Aldh2基因突变（又被称作红脸突变）。带有这一突变的人无法降解乙醇，正是这些酒后积累的乙醇使人脸红心跳。这或许是中国高食道癌发病率的重要原因。 第二道屏障是多种DNA修复系统，它们往往能够修复、逆转多种类型的DNA损伤，但其修复能力并不是万能的，且有些人携带突变，这意味着他们的细胞不能有效地进行这些修复。如果这两层防御机制失效，乙醛会割开DNA双链，造成永久性损伤，甚至引发癌症。&#...
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2018
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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间。绝经期前后的妇女发病率较高，仅约1-2%的乳腺患者是男性。通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌男性罕见。癌症早期诊断对治疗非常重要。英国伦敦大学学院近日发表一项成果说，该校研究人员发现一种新的乳腺癌标记物，据此能够比现有方法提前１年诊断出这类肿瘤。该校研究人员领衔的团队在英国学术刊物《基因组医学》上发表报告说，对４１９名乳腺癌患者的血清样本进行分析，结果发现脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）上一个名为ＥＦＣ＃９３的片段可以作为乳腺癌肿瘤标记物。据介绍，在乳腺癌肿瘤中会出现ＤＮＡ的甲基化，在这个过程中，会有一些微小的由碳和氢构成的分子粘在ＥＦＣ＃９３这个片段上。这种变化在乳腺癌非常早的阶段就会发生。研究人员因此认为，可以通过分析这个ＤＮＡ片段的情况，来判断乳腺癌的早期迹象。这种方法的一个优点是，只需要血清样本就能做出诊断，时间上远早于在患者胸部探测出肿瘤之前。报告作者之一、伦敦大学学院教授马丁·威施温特说，新发现的标记物可以让乳腺癌诊断更高效，比现有方法最早可提前１年诊断出来。未来或许可以在没有胸部放射学检测证据的情况下，就及早对患者开始治疗。 文章来源：生物谷
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2017
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有关男性性取向的遗传学研究从20世纪80年代就已开展，人们认为影响男性性取向的基因可能存在于8号染色体和X染色体上。 人们通常以性染色体组合（XX或XY）作为大多数人性取向和性行为的预测因素，但在人群中变异是稳定存在的，例如3-4%的男性自我评价为同性恋，还有部分男性自我评价为双性恋。尽管性取向的生物学机制仍然未知，有证据表明遗传因素和环境条件都可对其产生影响。 有关男性性取向的遗传学研究从20世纪80年代就已开展，主要研究方法包括家系研究、双生子研究和连锁分析。 早先有研究人员对男性同性恋进行了家系分析，发现男同性恋者的兄弟中有10%为同性恋，明显高于3%这一男性同性恋的基本发生率，提示同性恋具有一定的遗传基础；还有研究人员通过比较男性同性恋和男性异性恋的家系发现，男性同性恋的母系亲属中男性同性恋发生率高于父系，提示相关影响因素可能位于X染色体上。 在家系分析的同时，研究人员进一步进行了双生子研究来探索这个性状的遗传特性。因为同卵双胞胎具有完全相同的遗传信息，而异卵双胞胎基因相同的概率为50%。他们的生长环境相似，可以较大程度地减少环境的影响。在一项对756对双胞胎的研究中发现，同卵双胞胎约有31.6%同时为同性恋，而异卵双胞胎中仅有8.3%。拥有同样遗传信息的同卵双胞胎性取向一致率明显高于异卵双胞胎。由此，研究人员认为性取向有...
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2017
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对于某些种类的肺癌，压力会饿导致癌细胞产生耐药性。 在11月8号《科学-转化医学》发表的这篇研究里，德克萨斯大学MD Anderson 癌症中心的研究人员分别通过小鼠模型及非小细胞肺癌（NSCLC）细胞株，发现并证实了一种导致癌症患者对药物耐受的新型通路。 在美国，每年约有16万人被诊断为非小细胞肺癌，其中约1.5万人都出现了EGFR基因突变并发生了转移，这些患者适用于靶向EGFR抑制剂的药物治疗。该研究负责人John V. Heymach博士解释道，对于这些病人来说，EGFR抑制剂一开始效果显著，但一段时间以后他们就无法逃脱药物耐受的命运。在一些病例中，病人产生耐受性的原因与另一种叫做T790M的EGFR基因突变有关，但对于其他病例产生耐受性的原因医生们还是毫无头绪。 这篇研究的主要作者Heymach说：“通常大家都知道压力对癌症患者是不利的，但癌症的诊断和治疗过程往往会给他们带来很大的精神压力。我们的数据显示，应激激素可能会直接作用于肿瘤细胞，促使它们对药物产生耐受性。β受体阻滞剂是一种人体耐受良好且廉价的药物，用它来改善EGFR靶向治疗的治疗效果，这真的很激动人心，我们也应该在临床上进行下一步的研究。” 在研究患者如何对EGFR抑制剂产生耐受性的过程中，研究人员发现一种叫做IL-6的免疫信号通路蛋白与之相关，而这种蛋白是由应激激素激活的...
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2017
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科学网11月9日上海讯（记者黄辛）今天，复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室黄强课题组与卢大儒课题组合作的关于基因编辑系统CRISPR-Cas9的研究成果在线发表于国际知名学术期刊《自然·通讯》(Nature Communications)。该成果用冷冻电镜单颗粒三维重构方法解析了CRISPR-Cas9的DNA剪切活性结构，在CRISPR-Cas9的DNA剪切机理研究方面取得了重要进展。目前，基于细菌获得性免疫系统发展出的CRISPR-Cas9技术已成为革命性的基因编辑工具，这一“基因魔剪”可以方便地对基因组DNA进行高效、特异性的切割编辑，在生物医学领域有着巨大的应用潜力。为了解该系统的DNA剪切机理、指导系统的优化，过去几年，众研究机构陆续解析了多个“Cas9-sgRNA-DNA靶链”的三元复合物晶体结构。然而，这些复合物结构并没有完全揭示出真正的DNA剪切活性构象，人们对CRISPR-Cas9如何通过HNH与RuvC核酸酶域切割DNA单链的分子机制还很不明确。因此，获得CRISPR-Cas9的剪切活性结构成为了揭示该系统DNA剪切机理的关键。针对上述研究问题，黄强与卢大儒研究团队早在2014年就考虑采用冷冻电镜方法来解决。他们首先构建了酿脓链球菌Cas9酶 (SpCas9)、sgRNA和DNA的三元复合物，然后用冷冻电镜单颗粒三维重构方法解析该复合物的溶液结...
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转自：快科技原标题：《科学》纠正狗脑核磁共振错误：网友看完纷纷崩溃按照汤森路透2016年的排名，在SCI杂志影响因子综合排名中，《临床肿瘤杂志》排名第一，英国的《自然》排名第9，美国的《科学》排名第16。作为殿堂级的自然科学刊物，《科学》杂志近日的一次勘误却叫人哭笑不得。微博认证为古生物学者、科学作家的邢立达爆料称，《科学》杂志的纠错文献对外声明，某团队去年用核磁共振扫描了狗的大脑，发现狗是用左脑对语言进行处理的，这篇研究还得到了发表。然而，今年，团队研究人员意识到，人是躺着进去的，而狗是趴着进去的，所以左右脑搞反了…网友们也是纷纷发表评论：珠江摆渡人：一篇错文献，一篇纠错文献，算两篇science，科研任务完成。江南才子是我：哈哈，再写一个为啥狗与人类亲近，因为都是用右脑周一卓_December：？所以说审稿是不会审你的实验过程和结论是否正确，那些是文章发表后给其他学者验证的。。可是有错误自己没更正之前被其他人揪出来就惨了吧。
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